Min vardag i ord & bilder -

23 Januari, Lite frånvarande

DATUM: 2016-01-23 | TID: 23:13:05 | KATEGORI: Allmänt | 1 Kommentarer

Jag har varit lite frånvarande här på bloggen.

Men har haft viktiga skäl till det, tyvärr.

Som jag nu tänkte dela med mig av här på bloggen. En resa som kanske kan komma att bli jobbig.

Dessutom är den redan jobbig, att gå runt här hemma och vara ovetandes.

Cornelia har under några års tid gått på regelbundna kontroller på sjukhuset. Detta för att följa upp hennes cafe au lait fläckar som hon har på kroppen. Dessutom har hon gått på regelbundna kontroller hos ögonkliniken för att se så att hon inte får förändringar/fläckar på ögonen osv.

Fram tills förra veckan har dom inte sätt nått på hennes ögonen.

Men tyvärr så har det tillkommit nu.

Detta gör att det de blir tydligare för läkarna att av ställa en diagnos, och diagnosen heter:

Neurofibromatos.

Neurofibromatos (NF), även känd som von Recklinghausens sjukdom är en neurologisk sjukdom som är resultatet av en mutation i cellens sjuttonde kromosom. Sjukdomen är indelad i två varianter, neurofibromatos 1 (NF1) och neurofibromatos 2 (NF2). Beteckningen von Recklinghausens sjukdom används numera bara för NF1.

Eftersom anlaget för NF är ett så kallad dominant anlag krävs det bara att barnet ärver anlaget till NF från en av sina föräldrar för att själv drabbas. Alltså om ena föräldern har NF är risken att barnet ärver sjukdomen 50%, hälften av fallen med NF1 uppstår dock genom nymutation hos kromosom 17 i Neurofibromen 1. Man räknar med att en på 3000 bär på NF1, vilket innebär att det finns cirka 3000 med sjukdomen i Sverige. Sjukdomen är lika vanlig hos män som kvinnor.

NF2 uppstår genom en mutation hos proteinet merlin även kallad Neurofibrom 2 hos kromosom 22. NF2 är betydligt ovanligare än NF1 och står för 10% av alla fall av NF.

Fibromen som ser ut som knölar är godartade tumörer som kan innebära ökad risk för cancer. Dessa tumörer bildas genom förtjockningar på nerverna. Detta kan ske hos perifera nerver och fibromen syns då genom huden. Fibromen kan även uppstå på det centrala nervsystemet och kan ses vid magnetisk resonanstomografi. På dessa bilder syns fibromen som vita fläckar, eller om de sitter tätt, som vita områden.

Fibromen kan ibland, främst av kosmetiska skäl opereras bort, exempelvis om fibromen skaver mot kläder eller glasögonskalmar. Detta är dock inte alltid möjligt. Om fibromen har satt sig längs ryggraden eller halsen är operation ofta olämplig. I det senare fallet så ligger ofta halspulsådern nära området som en eventuell operation sker i.

Neurofibromatos kan medföra inlärningssvårigheter och/eller Aspergerliknande symptom.

Efter senast besöket på ögonkliniken har jag nu legat på Barnkliniken på sjukhuset om att få en noggran undersökning och utredning. Så jag fick en tid nu på måndag. Jag är också evigt tacksam för min familj som följer med som stöd. Gör dom inget här i Norrköping så kommer jag att vända mig till Linköping.

Så just nu är det lite jobbigt här hemma. Mina tankar är för tillfället på annat håll.

Kommentarer

Postat av: Lotta

Hej! Min dotter som är 6 v har också många café au lagt fläckar och man misstänker neurofibromatos. Vilka kontroller har ni varit på fram tills att ni fick diagnosen? Vi bor också i Norrköping.

2016-03-15 @ 16:50:03

Trackback